Estilo de vida
¿Mis genes, mi problema?

El boom de los test de Adn a domicilio, sus beneficios y riesgos

Se masifican los test de genoma que llegan a domicilio y brindan información sobre ancestros y enfermedades genéticas

29.10.2021 07:00

Lectura: 15'

2021-10-29T07:00:00
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En 2018, un reporte anual sobre tendencias globales de consumo hacía la predicción: “La creciente curiosidad de las personas con respecto a su composición genética, lo que los hace tan especiales y el gran interés en la salud y belleza personalizadas, están impulsando la demanda por kits de ADN para el hogar”, indicaba el proveedor de investigador de mercado Euromonitor Internacional. “Aunque el mercado aún se encuentra en pañales, valorado en 70 millones de dólares en 2015, Credence Research declara que el mercado global se encuentra en expansión y se espera que se dispare a  340 millones de dólares para el 2022”, proyectaba el reporte. 

Montevideo, martes 3 de agosto del 2021, 8 de la mañana. A la puerta de varios periodistas llega una caja grande que contiene un desayuno y otra caja mucho más pequeña con una inscripción que adelanta su contenido: “Todo ADN cuenta una historia. Descubre la tuya”. Adentro hay varios papeles, un cartón con una serie de instrucciones, otra caja y tres largos hisopos envueltos. El kit para colecta de ADN ya está listo para ser usado.

El particular envío tiene detrás un motivo también especial: la presentación de la empresa brasileña Genera en Uruguay y, con ello, la entrada al país del primer laboratorio de genética de América Latina que ingresa al mercado masivo ofreciendo test de genoma directos al consumidor. En estas últimas tres palabras radica la gran diferencia —y lo innovador— de estos test. A diferencia de las tradicionales pruebas de ADN, las que llegan a la puerta proporcionan acceso a la información genética de una persona sin que en el proceso intervenga un médico, un genetista ni ningún otro profesional de la salud. 

Y el otro diferencial está en el sinfín de información que brindan: posibles orígenes ancestrales, predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades, respuestas del organismo a fármacos, comportamiento o rendimiento frente a situaciones de estrés, preferencia por horario diurno o nocturno, envejecimiento de la piel, resistencia física y fuerza muscular, interacción del cuerpo con determinados nutrientes y vitaminas, entre otra infinidad de datos. “Nuestra misión es utilizar la genética como herramienta de autoconocimiento, de búsqueda de ancestralidad, salud y bienestar, y hacer la genética más accesible a todas las personas”, dice el fundador y CEO de la empresa, Ricardo di Lazzaro. 

Lo accesible de estos test para prácticamente todas las personas es indiscutible. En 2007 el científico y empresario estadounidense Jonathan Rothberg, conocido por sus contribuciones a la secuenciación de ADN de próxima generación, decía que en 2012 se podría encargar la secuencia del genoma personal por 6.000 euros, y que unos años más tarde su precio se recortaría a la décima parte. 

La estadounidense 23andMe, fundada en 2006, es la pionera y responsable de que este mercado se volviera rápidamente masivo en algunas partes del mundo gracias a, en parte, la baja de sus precios. Hoy esta empresa ofrece el test de ancestría en Estados Unidos por 99 dólares y el completo —que incluye información sobre la salud— por 199 dólares.

En Uruguay, el precio del kit más completo de la brasileña Genera —que permite acceder a información sobre ancestros, salud y bienestar— es de 149 dólares. También se ofrece uno básico para conocer los ancestros, el linaje materno y buscar parientes por 79 dólares, y uno standard que además de esto incluye información sobre alimentación, rendimiento deportivo, piel, expectativa de vida y características personales por 99 dólares. 

El proceso para hacerse uno de estos test es muy simple. Solo hay que frotar los hisopos haciendo presión en el interior de la mejilla durante uno o dos minutos para que recoja suficiente saliva. Luego, se colocan en un sobre de muestras que previamente hay que rellenar con la información personal y la firma. Se deposita dentro del sobre de retorno y se sigue con el proceso de envío por correo. Los resultados en este y otros test similares se obtienen en aproximadamente 30 días hábiles.

El momento. ¡Tus resultados ya están disponibles!, señala un mail proveniente de Genera Uruguay. La sensación al ver el link es comparable a la de los niños cuando reciben un regalo. No importa lo que se esté haciendo: nada en ese momento parece más importante que saber qué pasa —o mejor dicho, qué hay— tras el click que dirige hacia los resultados. 

Y adentrarse en los resultados es como someterse a un escaneo de pies a cabeza. La cuestión empieza por los ancestros, la parte quizás más suave o entretenida. Y va de lo general a lo más particular. “Tu ADN indica que 70% de tu ascendencia proviene de Europa”, figura destacado en el sitio. Abajo aparece el porcentaje de ancestría de otros continentes o regiones: 16% de América, 14% de Oriente Medio. Al clickear cada una de ellas, sin embargo, se desglosa información mucho más precisa, como el porcentaje de ADN de cada país y región. 

Luego, en orden, aparecen los demás puntos a explorar: búsqueda de parientes, linaje materno, nutri (alimentación), fit (ejercicio), skin (piel), aging (envejecimiento), you (comportamiento), farma, enfermedades genéticas y escala de riesgo genético. En ese momento, el usuario es libre de continuar por donde quiera; seguramente, irá por la información que le genere mayor expectativa o interés, como la búsqueda de parientes si sabe que tiene hermanos aún desconocidos o la nutrición si tiene un trastorno alimenticio.

Pero la información de enfermedades genéticas y escala de riesgo genético es la que por unanimidad se considera la más sensible.

Por un lado, en el informe sobre enfermedades se analizan más de 20 variantes genéticas asociadas con el desarrollo de patologías como infarto, parkinson o cáncer. 

Enfermedad de Wilson, no detectada. Deficiencia del factor XII, detectada en heterocigosis. Protección contra eventos tromboembólicos, no detectada. Cáncer, variante de riesgo no detectada. Y así, cual carnet de calificación de estudiantes, sigue la lista de enfermedades genéticas y la predisposición a desarrollarlas. Y el foco, como es obvio, se dirige hacia todo lo que figura como detectado. ¿Y si en vez de la ausencia de protección contra eventos tromboembólicos figuraba el riesgo de desarrollar cáncer, o infarto de miocardio?

La información delicada continúa con la escala de riesgo genético, en la que se analizan pequeñas variaciones encontradas en el ADN y el impacto de la probabilidad de padecer algunas enfermedades a lo largo de la vida. Así, aparece si la persona tiene un riesgo aumentado, predeterminado o reducido de desarrollar celiaquía, alzheimer, cáncer colorrectal o diabetes, entre muchas otras. 

¿Y si quien está frente a toda esa información es hipocondríaco, o si justo figura un riesgo aumentado de padecer la enfermedad que provocó la muerte de un pariente cercano?

La información brindada por estos test es abundante. Leerla y tratar de entenderla puede llevar un buen rato. Sin embargo, también son incontables las preguntas y dilemas que aún surgen sobre este mercado tan novedoso en estos rincones del mundo. A eso alude la licenciada en Psicología e investigadora de mercado y tendencias Verónica Massonnier: “Cuando la genética comienza a desarrollar instrumentos diagnósticos al alcance del público en general, todo un mundo se abre y sus alcances son todavía imposibles de predecir”. Y plantea algunas de las principales interrogantes: ¿qué pasa si en la interacción genética con la pareja se activa un gen recesivo (inactivo pero presente) y eso determina un hijo con problemas de salud? ¿Qué ocurre si tenemos en nuestro capital genético la predisposición hacia ciertas enfermedades? ¿Deseamos saberlo o preferimos ignorarlo? Conocerlo puede incidir en las decisiones de vida. ¿Estamos preparados para manejar esa información o preferimos vivir sin ese saber que nos condiciona?”.

Punto medio. Víctor Raggio es doctor en Medicina diplomado en Genética Médica, responsable de la Sección Clínica y Diagnóstica del Departamento de Genética. En 2011, cuando por estas latitudes hacerse un test de genoma en el hogar parecía digno de una escena de película de ciencia ficción, el genetista aprovechó uno de sus viajes a Estados Unidos y se hizo el test de 23andMe. “A mí me pareció superinteresante y útil”, dice. Pero enseguida se interrumpe: “Yo no soy el consumidor medio, claramente”. 

Sabe, y aclara, que se trata de “una discusión supercompleja y larga”. “Desde antes de que se empezaran a vender estas cosas en 2007–2008 se discutía si era factible de hacer y vender”. Y como en toda discusión, siempre hubo extremos, como los que aseguran que los test no tienen ninguna utilidad y que son nocivos, y quienes garantizan que son la panacea. Raggio dice ubicarse en un punto medio. “No son la octava maravilla del mundo, no van a resolver todos los problemas de salud, pero tienen potenciales usos y beneficios para todo el mundo”, apunta. 

Di Lazzaro, fundador de Genera, cuenta que a partir de pruebas de ancestría hubo casos de personas adoptadas que encontraron familiares, reencuentros de hermanos, un hijo que localizó a su padre, entre otras situaciones anecdóticas. En otro nivel de consecuencias, el ejecutivo comenta que también hubo casos de obtención de ciudadanías a partir del descubrimiento de una ascendencia antes desconocida. “Una persona que se hizo el test tenía una parte judía muy grande, y cuando investigó vio que su familia no era portuguesa, sino que eran nuevos cristianos, judíos que tuvieron que cambiarse a cristianos y muchos fueron expulsados de Portugal para América. A partir de ahí Portugal y España están dando ciudadanía para muchos de ellos”.

Para Raggio, el apartado de enfermedades genéticas contiene distintos tipos de datos, cada uno con diferente utilidad. A su entender, una de las informaciones más útiles que pueden brindar estos estudios son las de enfermedades recesivas, es decir, aquellas que no afectan al individuo pero sí pueden ser un riesgo para sus futuros hijos. “Si yo soy portador y mi señora también, puede ser indicador de riesgo para sus descendientes”, añade.

En caso de que ambos miembros de la pareja sean portadores de cierta mutación que posibilite la transmisión de una enfermedad a sus hijos, es posible consultar con el médico genetista para evaluar estrategias de prevención, como la reproducción asistida o fecundación in vitro. Sobre ese punto opina Massonnier: “Surge curiosidad e interés, pero también temores e inquietudes que antes fueron terreno de la ciencia ficción: ¿puedo prevenir enfermedades que están ‘escritas’ en mi genoma?, ¿puedo ‘diseñar’ el hijo ‘perfecto’?”. 

Raggio también considera de utilidad la información farmacogenómica.

Es algo escéptico, sin embargo, con respecto a la información sobre predisposición a enfermedades. También es el asunto que causa más debate y discusión. Por un lado, porque los estudios directos al consumidor tienen una capacidad predictiva “bastante pobre”, dice. “Te dicen que tenés un poco más de predisposición que tu vecino, no mucho más, pero son cosas que propiamente no se pueden predecir”. Por otra parte, porque no cree que la información realmente “vaya a cambiar algo” en la vida de la persona. “Te dice que tenés un poco de riesgo de diabetes. ¿Cómo se previene? Haciendo ejercicio, comiendo bien. Eso cualquier médico te lo va a decir”. Agrega que también se demostró que quienes se hacen estos estudios y luego van al médico, suelen seguir sus consejos más que quienes no tienen el respaldo del test genómico. “Indirectamente tienen un beneficio, a pesar de que el valor predictivo era pobre”.

Un tema filosófico, y psicológico. Podría decirse que hay dos tipos de público para las empresas que realizan test de genoma. Así los describe Massonnier: “Para algunos inspira un gran respeto y prefieren no adentrarse en estos temas, excepto cuando se trata de un ámbito profesional que puede ayudar a comprender y mejorar temas de salud. Para otros, en cambio, despierta una gran curiosidad y no pueden evitar el deseo de saber aquello que está más allá de los ojos”. 

Ahora, ¿hasta qué punto es beneficioso que los curiosos accedan a toda esta información? Según Raggio, estos estudios también pueden abrir la puerta a otros escenarios: “¿No me estaré asustando al cuete? O al revés, ¿no estaré teniendo una falsa sensación de seguridad? Porque este estudio me da que tengo bajo riesgo de cáncer de mama, ¿te vas a dejar de hacer mamografías?”, cuestiona. 

Las empresas que realizan test de genoma, en general, ofrecen también asesoramiento médico para quienes lo necesiten. Genera, por ejemplo, trabaja en Brasil en colaboración con médicos y nutricionistas, y planea próximamente hacerlo también en Uruguay. Sin embargo, acudir al médico es una decisión que queda completamente a manos de cada persona. Para Raggio, la información sin una correcta interpretación “tiene un valor mucho más limitado”. “Esos datos te van a servir para mucho menos e incluso podrían ser dañinos o llevarte a tomar decisiones desacertadas”, concluye. 

En la misma línea opina la médica de adolescentes y familia Laura Batalla. “Sería bueno que previamente al estudio se hiciera una consulta médica para saber si es conveniente o no”. Los test serán cada vez más masivos, y los médicos avizoran un posible escenario: que los pacientes, en los pocos minutos de consulta, aprovechen también para mostrar el estudio genómico para recibir una correcta interpretación. En ese sentido, tanto Raggio como Batalla se detienen en la importancia de capacitar a los médicos antes de que empiece la lluvia de consultas.

A Batalla, además, le preocupan otros temas ajenos a su trabajo: “¿Cómo se van a instrumentar los seguros de vida relacionados con las expectativas de vida genéticas? ¿Se va a modificar el retiro? Si bien desde el punto de vista científico y médico lo podemos considerar un gran avance, la parte de legislación y de impacto sobre la vida cotidiana de las personas va bastante más atrás. Y no hay que olvidar la elección de pareja. ¿Dime cuál es tu genoma y te diré si te acompaño?”, se pregunta. 

Pero lo que más le preocupa del tema es su dimensión psicológica. Sobre eso opina Ana López, licenciada en Psicología e integrante de la Coordinadora de Psicólogos del Uruguay. “Me imagino que el desamparo en el que uno recibe estos informes, seguramente mediante un documento por correo, tampoco contribuye a que podamos manejar las posibles emociones negativas. Pensar que existen tratados acerca del manejo de la comunicación de un diagnóstico difícil y en estos casos, la persona puede estar sola ahí, frente al informe, sin poder preguntar nada, con sus dudas, seguramente ansiedad, preocupación, temor. Y sin ningún tipo de contención profesional”.

Según López, la idea de vulnerabilidad en esta situación no depende solo de aspectos personales, como características de personalidad, sino también de cuál es la motivación por la que la persona decidió hacerse el estudio. “La persona estará en una peor situación cuando sea más probable que se sienta desesperanzado y sin probabilidades de superar obstáculos, inseguro, ansioso y con la sensación de que no tiene nada que hacer”. Son más vulnerables, por ejemplo, las personas con rasgos de ansiedad, quienes tienen poco apoyo social o familiar o los autoexigentes que se llevan mal con resultados adversos.

En cualquier caso, especialistas de las diferentes disciplinas no recomiendan el acceso a información de enfermedades que no se pueden prevenir. ¿De qué sirve que una persona joven sepa que tiene un genoma propenso a tener alzheimer, si hasta ahora no podemos hacer nada para prevenirlo?, apunta Batalla. Raggio también advierte sobre los riesgos a nivel emocional y mental de obtener este tipo de información: “La recomendación es que para enfermedades que no podés prevenir, mejor no hacerse el test. No te metas a buscar eso porque tenés más chances de que te amargue la vida y no te va a servir para nada. Soy tajante en eso”, advierte. 

Más allá de la dimensión científica, filosófica o psicológica, lo cierto es que este camino recién comienza. “Y va a ser objeto de grandes debates en cuanto a los límites del conocimiento, a la ética de la información y de la potencial manipulación. El ser humano va a poder, cada vez más, obrar en un terreno que estaba reservado a los grandes misterios. La profesionalidad y la ética con la que se trabajen y divulguen estos conceptos será el punto clave para poner estos temas al servicio de la humanidad en el mejor de los sentidos”, concluye Massonnier. Y aún surgen muchas preguntas que solo el tiempo, la ciencia y la propia sociedad se encargarán de responder.

De la mano de la interpretación

Si bien Genera es la primera empresa que llega a Uruguay bajo la modalidad de kit de ADN directo al consumidor, la empresa GenLives ofrece hace años el servicio de secuenciación completa de ADN. Esta empresa trabaja en todos los casos con el acompañamiento de genetistas, y los estudios se hacen luego de consultas y llenar formularios. “Siempre tenemos una entrevista previa o posterior, siempre damos los resultados acompañados de un genetista, sobre todo en diagnóstico nos parece sumamente importante. Además, a veces son datos difíciles de interpretar, o que no estén buenos y haya que contener o explicar futuros pasos”, explica su fundadora, Lucía Spangenerg. 

GenLives ofrece, por un lado, el diagnóstico de enfermedades genéticas y por otro, los estudios basados en la prevención, en los que se estudian todos los genes de una persona (exoma completo). “Estudiamos todos y analizamos un subconjunto de genes de acuerdo a la patología que interese o a antecedentes familiares”, indica. También brindan estudios prerreproductivos para conocer posibles enfermedades hereditarias en parejas que buscan ser padres. “Nuestros estudios son bastante más abarcativos”, apunta Spangenberg. Al ser altamente personalizados, las pruebas oscilan entre 800 y 1.300 dólares, dependiendo del tipo de estudio.